Síndrome de Li-Fraumeni
- Pedro Lavigne Moreira
- 1 de set. de 2020
- 1 min de leitura
Há uma história de um tropeiro, no sul do país, que tinha uma mutação no gene TP53, especificamente a mutação R337H, que predispõe a vários tipos de câncer, inclusive o de mama. Cerca de 80 de cada 100 pessoas com esta mutação irão desenvolver câncer ao longo da vida.
Esse tropeiro, ao longo de suas viagens, teve diversas mulheres e com elas, diversos filhos, o que deu início a disseminação dessa mutação no Brasil. Estima-se que 300.000 brasileiros tenham esta mutação, sendo muito mais comum no sul do país.
Os cânceres mais comuns desta mutação são: mama, sarcoma, leucemia, câncer no cérebro e na adrenal!
🧬 A presença dessa mutação muda o rastreio, a prevenção (pode incluir mastectomia mesmo sem ter tido câncer de mama) e o tratamento!
Você já tinha ouvido falar sobre a síndrome de Li-Fraumeni? 🤓